La maladie de Wilson


 

La maladie de Wilson est une maladie génétique rare caractérisée par l’accumulation toxique de cuivre dans l’organisme. Elle est liée à des mutations du gène ATP7B, localisées sur le chromosome 13. Le rôle de l’ATP7B est de favoriser l’élimination du cuivre. Dans un premier temps, le cuivre s’accumule dans le foie, puis dans les autres organes, dont le cerveau.

En France, on estime entre 1000 et 1500 le nombre de personnes atteintes de Maladie de Wilson.

Lorsque cette maladie se déclare durant l’enfance, elle se présente généralement sous une forme touchant le foie (forme hépatique). Puis, en l’absence de diagnostic ou de traitement peuvent survenir des manifestations neurologiques.

Les premiers signes neurologiques sont, par ordre de fréquence, les tremblements, les troubles de l’articulation (dysarthrie), une baisse des performances scolaires ou des troubles du comportement et une maladresse inhabituelle. Ils s’aggravent ensuite de manière progressive en l’absence de traitement (HAS, 2008).

L’atteinte neurologique de la maladie de Wilson donne lieu à des mouvements incontrôlés et involontaires (tremblements, dystonie, troubles de l’équilibre, de la coordination, rigidité musculaire…), pouvant rendre la marche, l’écriture, la déglutition (salivation excessive, difficultés à avaler les liquides et les solides) et la parole difficiles. Des signes dépressifs, un ralentissement général, des modifications de la personnalité, des difficultés cognitives (troubles de l’attention et de la concentration) peuvent être également observées.

Le diagnostic est porté à partir d’un faisceau d’arguments cliniques, dont l’anneau de Kayser-Fleischer (anneau de cuivre autour de l’iris), biologiques (dosage de cuivre sanguin et urinaire, recherche des mutations génétiques), radiologiques (IRM cérébrale).

Il existe des traitements médicamenteux efficaces dans la maladie de Wilson qui devront être pris à vie. Dans un premier temps, leur but est d’éliminer le cuivre en excès via les urines (chélateurs du cuivre) ou via les selles (sels de zinc), puis de prévenir à nouveau l’accumulation de cuivre en s’associant à un régime pauvre en cuivre. Le plus souvent, l’amélioration des signes n’apparaît qu’après plusieurs mois de traitement (au-delà de 6 mois généralement). Sous traitement, une aggravation initiale des symptômes neurologiques peut être observée.

Les patients sont actuellement le plus souvent orientés vers le Centre national de référence pour la maladie de Wilson (Paris, Lyon) ou les Centres de compétences (Bordeaux, Toulouse, Aix-Marseille, Besançon, Lille, Rennes), labellisés lors du premier plan national maladies rares (2005-2008). Le Centre de référence propose un suivi pluridisciplinaire médical (neurologue, hépatologue, ophtalmologiste, psychiatre, pédiatre, biologiste, rhumatologue, dermatologue…) et non médical (infirmier, aide-soignant, diététicien, kinésithérapeute, psychologue, assistante sociale, attaché de recherche clinique, orthophoniste…).

L’orthophoniste intervient ici pour réaliser un bilan orthophonique de la voix, de la parole, du versant psycholinguistique et de la déglutition. Cet examen permet de déterminer l’existence d’une éventuelle dysphagie (difficulté à avaler, à s’alimenter, écoulement salivaire et/ou sensation de salive en excès) et/ou d’une dysarthrie (modification de l’articulation, de la voix, du débit de parole, de l’intonation) pouvant gêner la communication. Des conseils concernant la déglutition peuvent être alors proposés au patient, tout comme des moyens permettant de faciliter sa communication, avec, à l’appui, des documents spécifiques à la maladie de Wilson.

Au terme de l’évaluation, en fonction des résultats, une rééducation orthophonique peut être mise en place en cabinet libéral ou en centre de rééducation fonctionnelle si d’autres types de rééducations doivent être associés. L’orthophoniste du Centre de Référence est alors en lien avec les orthophonistes de proximité afin de coordonner le suivi orthophonique.

Le patient est ensuite ré-évalué régulièrement lors de ses venues au sein du Centre de Référence afin d’ajuster au mieux la prise en charge orthophonique

 

Bibliographie :

•  Pernon, M., Trocello, J.M., Cousin, C., Peron-Magnan, T., de Tassigny, A., Chevaillier, G. (2009). Spécificité de la pratique orthophonique auprès de patients atteints de la maladie de Wilson : expérience du Centre National de Référence pour la maladie de Wilson. L’Orthophoniste, 292, 19-26.

•  Pernon, M., Trocello, J.M., Vaissière, J., Cousin, C., Chevaillier, G., Rémy, P., Kidri-Osmani, K., Fougeron, C. Woimant, F. (2013). Le débit de parole du patient wilsonien dysarthrique peut-il être amélioré en condition de double tâche ? Revue Neurologique, 169(6-7), 502-509. Doi : 10.1016/j.neurol.2012.12.003.

• Pernon, M., Trocello, J.M., Woimant, F. (2013). Recherche orthophonique en Centre Maladie Rare : expérience au sein du Centre de Référence Maladie de Wilson. Glossa, 113, Spécial XIIIèmes Rencontres d’orthophonie : 95-109.

•  Trocello, JM., Broussolle, E., Girardot-Tinant, N., Pelosse, M., Lachaux, A., Lloyd, C.,Woimant, F. (2013). Wilson’s disease, 100 years later… Revue Neurologique, 169 (12), 936-43. Doi : 10.1016/j.neurol.2013.05.002.

•  Wenisch, E., De Tassigny, A., Trocello, JM., Beretti, J., Girardot-Tinant, N., Woimant, F. (2013) Cognitive profile in Wilson’s disease: a case series of 31 patients. Revue Neurologique, 169 (12), 944-9. Doi : 10.1016/j.neurol.2013.06.002. 3

•  Woimant, F., Trocello, J.M., Chaine, P., Broussolle, E. (2013a). Les Centres Maladies Rares en Neurologie ont-ils changé les pratiques et la prise en charge de la maladie de Wilson ? Revue Neurologique, 169 (supp.1), 18-22. Doi: 10.1016/S0035-3787(13)70055-9

•  Woimant, F., Trocello, J.M., Girardot-Tinant, N., Chaine P., Sobesky, R., Duclos-Vallée, J.C., Chappuis, P., El Balkhi, S., Poupon, J. (2013b). Maladie de Wilson. EMC-neurologie : 17-060- A-10, 14 p. Doi : 10.1016/S0246-0378(12)58193-5

 

Sites internet :

•  Centre National de Référence

•  Association de patients pour la maladie de Wilson

•  Encyclopédie Orphanet Grand Public

•  HAS : Documentation maladie de Wilson

 

Michaela Pernon

Michaela Pernon

Orthophoniste

Orthophoniste à l’Hôpital Lariboisière (AP-HP, Paris), j’interviens auprès de patients hospitalisés au sein du Service de Neurologie ou suivis dans le cadre du Centre de Référence National Maladies Rares pour la maladie de Wilson. Cette pratique clinique et, parallèlement, la validation d’un master en Phonétique et Phonologie (Linguistique, Université Paris 3), m’ont amenée plus spécifiquement à évaluer les troubles de la parole de type dysarthrie, apraxie de la parole, troubles de la fluence, bégaiement. A travers la réalisation de travaux de recherche, la conception d’outils et des missions d’enseignement, mon travail s’est axé sur la facilitation de la communication et l’étude de l’impact des atteintes cognitives sur la parole. Mon exercice hospitalier est également orienté vers la prise en charge des troubles acquis de la déglutition (dysphagies) et du langage (aphasies).

Master II en Linguistique (Spécialité Phonétique et Phonologie), Université Paris 3
D.U. « Bégaiements et troubles de la fluence, approches plurielles », Université Paris 6
Chargée de cours à l’Ecole d’Orthophonie de Paris (D.U.E.F.O.), Université Pierre et Marie Curie, Paris 6.
Hôpital Lariboisière AP-HP, Paris
Centre de Référence National pour la maladie de Wilson
Service de Neurologie
michaela.pernon@lrb.aphp.fr

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